Понимание аутизма: современные научные открытия и подходы к лечению

Последнее обновление: 15 апреля 2024 г.

Понимание аутизма: современные научные открытия и подходы к лечению

Что такое ранний детский аутизм или синдром Каннера?

Ранний детский аутизм (синдром Каннера) — это множественная инвалидность, обычно наследственная. Эта форма аутизма обычно возникает в возрасте до 3 лет. Три основные характеристики аутистических расстройств (нарушение социального взаимодействия; нарушение общения/языка; повторяющееся стереотипное поведение и интересы) различаются по степени тяжести. Развитие интеллекта и речи обычно сильно задерживается или нарушается. Около 50% пациентов также страдают от умственной отсталости. Однако интенсивная ранняя поддержка, ориентированная на аутизм, может оказать очень положительное влияние как на когнитивное, так и на языковое развитие. Возможными первыми признаками раннего детского аутизма являются отказ от груди или трудности с прикормом (например, проблемы с жеванием и жесткое предпочтение определенных продуктов), а также выраженные нарушения ритма сна и бодрствования. Кроме того, стереотипное игровое поведение часто проявляется в конце первого года жизни.

Однако эти отклонения могут быть вызваны и другими заболеваниями или крайним вариантом нормального развития. Поэтому трудно поставить точный диагноз аутизма до достижения 18-месячного возраста. К своему первому дню рождения ребенок еще не лепечет и не жестикулирует, не проявляет ни улыбки, ни любопытства к окружающему, не слушает свое имя, интересуется не человеческими голосами, а скорее другими звуками, не может научиться простым детским играм, таким как «Высказывания «пожалуйста-пожалуйста», размахивание руками и вытягивание рук определенно должны прояснить возможные проблемы со слухом и наличие расстройств аутистического спектра.

Причины расстройств аутистического спектра

Существуют различные объяснения развития аутизма, но универсальной причины не существует. Скорее можно предположить, что расстройства аутистического спектра могут иметь самые разные причины. Известно, что важную роль играют различные биологические факторы. С другой стороны, психосоциальные факторы играют лишь определенную роль в развитии определенных коморбидных симптомов, таких как тревожное или агрессивное поведение; Здесь также можно предположить более биологическую основу.

Генетические факторы. Наследственные факторы считаются одной из основных причин аутистических расстройств. Если родитель страдает расстройством аутистического спектра, риск рождения ребенка с расстройством аутистического спектра значительно увеличивается. Однояйцевые близнецы обычно оба страдают расстройством аутистического спектра. Однако есть несколько исключений, которые, вероятно, связаны с эпигенетическими изменениями, разной массой тела при рождении и другими факторами окружающей среды. За заболевание, вероятно, ответственно сложное взаимодействие различных генов и факторов окружающей среды. Наследственность расстройств аутистического спектра в настоящее время оценивается примерно в 70-80%. Существуют различные мутации, а также хромосомные микроделеции и дупликации, которые повышают риск развития расстройств аутистического спектра. Индивидуальные молекулярно-генетические причины, такие как хрупкость. Исследуются новые лекарства, которые предназначены для использования специально для лечения пациентов с синдромом хрупкой Х-хромосомы. Однако они еще не одобрены для лечения и в настоящее время только проходят испытания. Другие известные моногенные заболевания, которые связаны с повышенным уровнем расстройств аутистического спектра, включают туберозный склероз головного мозга, нейрофиброматоз и синдром Смита-Лемли-Опитца. Некоторые генетические синдромы, характеризующиеся небольшими дупликациями или отсутствием генетической информации, также все чаще встречаются при расстройствах аутистического спектра, например, вело-кардио-фациальный синдром или синдром Прадера-Вилли или дупликация хромосом 15q11-13.

Возраст родителей при рождении ребенка. Влияние возраста отцов старшего возраста на рост заболеваемости расстройствами аутистического спектра недавно было подтверждено в метаанализе. Другие исследования обнаружили влияние как на пожилой возраст матери, так и на отцовство. Эпигенетические изменения или все новые и новые мутации обсуждаются как возможные патогенные механизмы.

Субъекты риска во время беременности и родов. Некоторые инфекционные заболевания матери во время беременности, такие как краснуха, являются доказанными факторами риска развития расстройств аутистического спектра. Исследование, основанное на датском регистре, выявило повышенный риск после тяжелых вирусных инфекций в первом триместре и тяжелых бактериальных инфекций во втором триместре. Несколько популяционных исследований также показали, что (тяжелая) недоношенность увеличивает риск расстройств аутистического спектра. Материнский диабет, а также послеродовая гипогликемия и проблемы с функцией легких у доношенных детей были описаны как распространенные факторы риска, связанные с беременностью. В другом исследовании обсуждается использование ингибиторов обратного захвата серотонина во время беременности как фактор риска, хотя число детей, принимавших СИОЗС во время беременности, было относительно небольшим. В клинических исследованиях противоэпилептические препараты, особенно вальпроат, во время беременности также были связаны с увеличением частоты расстройств аутистического спектра у детей. Употребление алкоголя и тяжелый психосоциальный стресс для матери до сих пор исключались из числа факторов риска, связанных с беременностью.

Неврологические нарушения. У некоторых людей с аутизмом могут наблюдаться проблемы с мелкой и крупной моторикой, а также нарушения электрических мозговых волн. Неврологические факторы также указывают на судорожное расстройство примерно у 10% всех людей с расстройствами аутистического спектра. В целом сейчас предполагается, что развитие мозга у людей с расстройствами аутистического спектра до рождения протекает иначе, чем у здоровых детей. Многочисленные функциональные и структурные исследования головного мозга смогли продемонстрировать измененные функции и структуры, особенно в двух височных долях, а также лобных долях головного мозга, а также мозжечке у детей, подростков и взрослых с расстройствами аутистического спектра. Клетки коры головного мозга имеют иную функцию и внешний вид, чем у людей того же возраста, пола и когнитивных способностей, не страдающих расстройством аутистического спектра. Эти изменения в функции мозга также лежат в основе наблюдаемых поведенческих отклонений и когнитивных особенностей, таких как хорошие навыки распознавания формы, но трудности в восприятии движения; хорошие логические и рассуждения, но трудности с планированием действий и ориентацией на цель, а также другие когнитивные особенности и ограничения.

Симптомы и расстройства расстройств аутистического спектра

Что характерно для аутистических расстройств, так это фундаментальный дефицит в сфере социального взаимодействия и взаимопонимания. Кроме того, особые интересы и стереотипное поведение проявляются в различных формах. У большинства людей с расстройствами аутистического спектра наблюдаются три основные характеристики :

нарушенное социальное взаимодействие
нарушение общения и языка
повторяющееся, стереотипное поведение и интересы.

Нарушенное социальное взаимодействие. Аутичным людям не хватает естественного понимания чувств, мыслей и идей других, а их сочувствие к себе и другим ограничено, особенно когда дело касается понимания мыслей других. Из-за этого непонимания они часто не придерживаются социальных правил и норм и испытывают трудности с выстраиванием отношений. Они часто понимают окружающую среду иначе, чем здоровые люди, и проявляют ограниченный интерес к своим коллегам. Они обычно избегают зрительного контакта и демонстрируют мало мимики или других жестов, чтобы выразить свои эмоции. Например, они мало или вообще не проявляют радости, когда делятся ею с другими.

Аутичные дети мало ищут контактов со своими сверстниками и редко реагируют положительно на попытки других приблизиться к ним. Обычно им нравится играть или читать в одиночестве. Они часто предпочитают вступать в контакт посредством обоняния, осязания и других чувств. Им обычно чужды фантазия и групповые игры сверстников. Детям с расстройствами аутистического спектра особенно трудно подражать, а значит, и понимать посредническое поведение других, а также учиться посредством подражания.

Нарушение общения и языка. Что объединяет многих детей-аутистов, особенно детей с ранним аутизмом, так это то, что они демонстрируют особенности речевого развития. Иногда речь вообще не развивается, сильно задерживается или характеризуется стереотипным повторением слов (эхолалия). Дети также склонны сочинять свои слова (неологизмы) и выделяются странной монотонной интонацией.

Аутичные дети испытывают особые трудности со словом «Я». Ребенок может обращаться к себе на «Я» только поздно или не может вообще. В отличие от глухих, они не могут компенсировать недостаток языковых навыков ни мимикой и жестами, ни спонтанным подражанием действиям других.

Все сказанное обычно понимают буквально, иронию, шутки и пословицы обычно интерпретировать не могут. Многие пациенты с расстройствами аутистического спектра овладевают речью, но они, как правило, не способны эффективно использовать ее для диалога. Они часто звучат не по годам развитыми и механическими и не реагируют на то, что говорит их «собеседник».

Повторяющееся, стереотипное поведение и интересы. Пациенты с аутизмом могут проводить много времени, повторяя одни и те же движения (стереотипы), например, скручивание/мерцание пальцев перед глазами, покачивание на месте или странные повороты. Пострадавшие также любят ритуалы в повседневной жизни, испытывают большую потребность в единообразии своего окружения и обычно имеют ярко выраженный «страх перемен».

Дети с аутизмом часто не играют с «обычными» игрушками, такими как куклы (и, следовательно, не участвуют в ролевых играх) и машинками, а скорее посвящают себя конкретным аспектам (например, колесам автомобиля) или развивают узко определенные аспекты. особые интересы. Люди с расстройствами аутистического спектра часто носят с собой «любимый» предмет. Они также любят часами наблюдать за техническими устройствами, такими как стиральная машина или светофор.

Почти все аутисты с энтузиазмом относятся к проточной воде. Кроме того, одаренные люди с расстройствами аутистического спектра часто проявляют ярко выраженные особые интересы, которые, с одной стороны, могут мешать изучению другого контента, но иногда могут быть с пользой использованы в карьере.

Дальнейшие отклонения. Многие аутичные пациенты имеют проблемы с развитием чистоплотности в младенчестве. Регистрация наполненного мочевого пузыря или кишечника часто не ощущается правильно. Иногда они отказываются ходить в туалет и настаивают на подгузнике. Кроме того, из-за стереотипного, ритуализированного пищевого поведения обычно наблюдается весьма одностороннее, нездоровое питание и, как следствие, более частые запоры.

У многих из пострадавших также нарушено чувство боли. Например, человек с аутизмом может отреагировать на малейшее прикосновение сильной болью, а другой человек, напротив, почти не чувствует боли даже при более серьезных травмах, но затыкает уши от боли, когда карандаш падает на пол. Некоторые люди с аутистическими расстройствами склонны к членовредительству – например, они бьются головой о стену, вырывают волосы или кусают пальцы до крови.

Многие дети с аутистическими расстройствами двигательно беспокойны, импульсивны и демонстрируют проблемы с вниманием, соответствующие признакам синдрома дефицита внимания/гиперактивности или тикового расстройства. У некоторых пациентов эпилепсия развивается в раннем детстве или после полового созревания. Также чаще встречаются тревожные расстройства и депрессивные расстройства, особенно у детей, подростков и взрослых с расстройствами аутистического спектра средней способности.

Интеллектуальный талант аутичных людей может быть самым разным: они могут быть умственно отсталыми, но они также могут иметь нормальный интеллект с удивительными способностями, например, специальными навыками запоминания в определенных областях (индивидуальный талант), таких как математика, музыка или в других областях. социальное понимание не играет никакой роли.

Диагностика расстройств аутистического спектра

Есть дети, которые мало или вообще не интересуются своим окружением. Другие постоянно кричат и максимально избегают любого контакта. Эти отклонения могут быть аутистическим расстройством, а также другими заболеваниями или крайним вариантом нормального развития. Поэтому трудно поставить уверенный диагноз расстройства аутистического спектра до достижения 18-месячного возраста .

С помощью специальных анкет (для больных и родственников) детский и подростковый психиатр внимательно изучает развитие ребенка и проявляющиеся признаки. Расстройство аутистического спектра в первую очередь характеризуется следующими тремя основными признаками: нарушение социального взаимодействия; нарушение коммуникации/языка и повторяющееся стереотипное поведение и интересы. Точную классификацию нарушения развития с аутистическими чертами часто можно провести только после длительного периода наблюдения.

Следующее поведение может указывать на расстройство аутистического спектра:

Глубокое расстройство взаимоотношений и общения, т. е. ребенок отворачивается от своего окружения и практически не вступает в социальные контакты, даже со своими родителями; он избегает как зрительного, так и физического контакта.
Пострадавший человек замыкается и живет в своем собственном мире, к которому у других мало доступа.
У ребенка вырабатываются стереотипы, означающие, что он снова и снова делает одни и те же, часто бессмысленные вещи, одним и тем же способом.
Ребенок постоянно делает странные, ненормальные движения.
У ребенка иногда развивается агрессивное поведение по отношению к другим или самому себе.
Ребенок не дает ответов на вопросы, а просто повторяет их (эхолалия) или демонстрирует явный дефицит речевого развития.
Когда зовешь ребенка, он кажется глухим. Однако на другие, зачастую безобидные и вполне бытовые шумы, он реагирует бурными защитными реакциями.
Пострадавший человек отвергает любые изменения.
У ребенка наблюдаются различные нарушения питания (например, проблемы с жеванием) и жесткие предпочтения в отношении определенных продуктов.
Навыки, которые уже имеются, деградируют.

С помощью комплексного физического, психиатрического, неврологического и лабораторного обследования детский и подростковый психиатр различает другие клинические картины, такие как эпилепсия, СДВГ, тревожные, обсессивно-компульсивные и тиковые расстройства. Совместно с другими специалистами необходимо исключить возможные нарушения слуха и зрения.

После постановки диагноза также рекомендуется провести генетическое обследование человека и проконсультировать семью. В отдельных случаях необходимо также провести детальное неврологическое обследование ребенка, включая ЭЭГ, томографию головного мозга и исключение метаболических, мышечных или аутоиммунных заболеваний. При наличии каких-либо подозрений эти обследования должен назначить педиатр или детский и подростковый психиатр.

Варианты лечения расстройств аутистического спектра

Существуют различные варианты лечения аутистических расстройств.

На сегодняшний день не существует медицинского способа лечения расстройств аутистического спектра. Однако существуют различные варианты терапии для улучшения когнитивных и языковых навыков, тренировки социального взаимодействия и общения и, таким образом, облегчения жизни в социальной среде для пострадавших. Все эффективные терапевтические методы, которые были научно обоснованы, основаны на поведенческой терапии и упражнениях в сочетании с психообразованием родителей, педагогов, учителей и пострадавших.

В зависимости от возраста, тяжести заболевания, сопутствующих других психических расстройств и когнитивных способностей необходимы различные психотерапевтические и медикаментозные формы терапии. По сути, они должны быть специфичными для аутизма, а это означает, что необходимо учитывать и лечить конкретные ограничения и навыки пациентов с расстройствами аутистического спектра. В целом, пациенты с расстройствами аутистического спектра нуждаются в управляемой, предсказуемой среде, чтобы чувствовать себя в безопасности. Это относится к ситуации психотерапии (индивидуальной или групповой), а также к школе и работе, а также родительскому и медицинскому взаимодействию с пациентами. Психообразование и участие родителей и основных лиц, осуществляющих уход, должны быть частью каждой терапии. Чем старше дети, тем более необходимо предоставление информации о собственной клинической картине в рамках соответствующего психообразования.

Раннее вмешательство. Ранняя интенсивная поведенческая терапия относительно хорошо изучена и – при достаточной интенсивности и продолжительности – демонстрирует хорошее влияние на когнитивные навыки. Естественное или случайное обучение особенно полезно для развития спонтанной речи и лингвистических навыков. В условиях малых групп под руководством поведенческой терапии социальное взаимодействие со сверстниками можно успешно практиковать даже в дошкольном возрасте, если ребенок ранее хорошо освоил взаимодействие со взрослыми.

Малышей с расстройствами аутистического спектра мотивируют с помощью оперантных процедур сначала практиковать правильное использование игрушек и других материалов для упражнений, игровое поведение, подражание и совместное внимание. Затем следует практика языковых звуков, пассивного и активного словарного запаса (также с использованием карточек с картинками), а также невербального и вербального общения. Кроме того, практикуется правильное и коммуникативное использование языка, а также социальное взаимодействие со сверстниками и взрослыми в играх и повседневных ситуациях. В зависимости от необходимости также может иметь место приучение к туалету, воздействие конкретных страхов или навязчивых действий, а также обучение повседневным практическим навыкам психотерапии. Поведенческие попытки и соответствующее поведение подкрепляются сначала материально, затем социально. Некоторым детям необходимо обучение очень мелкими шагами как часть дискретного формата обучения лидерству (подсказка), объединению поведения (связывание в цепочку) и модификации поведения (формирование) с большим количеством повторений и отработки отдельных шагов. Другие дети быстрее осваивают базовые навыки самостоятельно (особенно если они легче поддаются влиянию и с самого начала обладают лучшими когнитивными навыками). Для этих детей формат дискретного обучения зачастую уже недостаточен; тогда в игру вступают несколько меньшие, но все же высокоструктурированные методы поведенческой терапии случайного или естественного обучения, а также тренировка ключевых моделей поведения и обучение с использованием моделей. В идеале родители, а также педагоги и учителя участвуют в терапии и работают с ребенком одинаково дома и в детском саду/школе, по крайней мере, преследуя одни и те же цели терапии. Это увеличивает количество практических занятий и приводит к обобщению полученных навыков. Обобщение особенно трудно дается пациентам с расстройствами аутистического спектра, поэтому его необходимо особенно хорошо практиковать.

Как правило, раннее вмешательство проводится в возрасте примерно 2-3 лет и до тех пор, пока ребенок не пойдет в школу (продолжительность примерно 3 года). После этого дальнейшая образовательная поддержка должна исходить от школы. Индивидуальная терапия, специфичная для аутизма, не изучалась и не оценивалась для детей младшего школьного и подросткового возраста. Они не являются целью дальнейших терапевтических усилий, а, скорее, психообразованием родителей и учителей с особым упором на поддержку детей и молодых людей в школе и дома.

Тренировка социальных навыков в группе. Для детей, молодых людей и все чаще взрослых со средними когнитивными способностями групповое обучение социальным навыкам, специфичным для аутизма, особенно эффективно для улучшения социального взаимодействия, планирования собственных действий и умения справляться с гневом и яростью. Продолжительность обычно составляет от 12 до 18 двойных часов; В некоторых случаях групповая терапия может длиться год. «Повышение квалификации» может проходить после перерыва в полгода или целый год. На сегодняшний день нет исследований, сравнивающих только текущую терапию. Однако, чтобы предотвратить усталость от терапии и способствовать интеграции детей и молодых людей в повседневную школьную жизнь и круг друзей, рекомендуется ограниченная групповая терапия продолжительностью около 4–6 месяцев (т. е. 12–18 двойных уроков в неделю). , так как это более целенаправленно и больше фокусируется на том, что Практика направлена на повседневную жизнь.

Психотерапевтическое лечение коморбидных заболеваний

Если имеется коморбидная тревога или обсессивно-компульсивное расстройство, то при соблюдении когнитивных требований их можно и нужно лечить дополнительно с помощью классической когнитивно-поведенческой терапии и процедур воздействия. Исследования показали, что групповая терапия, ориентированная на тревогу, может значительно снизить тревогу у пациентов с синдромом Аспергера и тревожным расстройством.

Медикаменты. Различные психотропные препараты помогают, в частности, при сопутствующих заболеваниях и дополнительных поведенческих проблемах. Однако они могут лишь облегчить основные аутистические симптомы в области стереотипного поведения. Так называемые атипичные антипсихотики (например, рисперидон) могут уменьшить агрессию к себе и другим людям, а также стереотипии и коморбидные навязчивые состояния. Гиперактивность и импульсивность (опрометчивое поведение) можно уменьшить с помощью специальных стимуляторов (например, метилфенидата) или атомоксетина. Ремергил может помочь при депрессивных настроениях; иногда также селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), которые, однако, оказывают значительно меньший эффект, чем у неаутичных пациентов с депрессивным расстройством.

Сопутствующие заболевания, такие как эпилептические припадки, необходимо лечить соответствующими лекарствами (например, противоэпилептическими препаратами).

Другие терапевтические меры. Чтобы улучшить речь, движение и сенсорное восприятие, пациенты с расстройствами аутистического спектра могут также пройти логопедическую терапию, которая может улучшить выразительные речевые навыки, тон и громкость. Трудотерапия может быть дополнительно эффективной за счет использования различных материалов и упражнений на мелкую моторику, если возникают трудности. Эффективность музыки, арт-терапии или терапии с использованием животных (например, дельфинов) еще научно не доказана. Физиотерапия обычно не требуется, если нет дополнительных заболеваний, требующих физиотерапевтического лечения, таких как сколиоз или детский церебральный паралич.

Примечание: информация из Интернета может дать вам общее представление, однако она не способна заменить консультацию врача.